1.診断 | マッキューン・オルブライト症候群(MAS)闘病記

1.幼き頃の診断〜成長期の終わりと共に一度病状が落ち着くまで

26歳の時に書かれた診断書には、

566 先端巨大症

C病院K先生

5歳時　性器出血

7歳時　成長促進

8歳時　恥毛出現　乳房腫大　性器出血

8歳9ヶ月時　C病院小児科受診　性早熟症の診断また頭部MRIより繊維性骨異形成症を認め、また軽度の甲状腺機能亢進症を認め、マッキューン・アルブライト症候群と診断。経過観察されていた。

1998年　卵巣嚢腫OPEの既往あり

2008年時　TSHO　0.05μV/ml、FT3 4.87pg/ml、FT4 1.32ng/dl、IgF-1 401ng/nl、PRL18.1ng/nl、47mm大の卵巣嚢腫を認め、また眼科にて視力視野ともに？？ち

2012年頃　月経不純出現

2013年　右頸部腫大で受診　TSHO　0.002、FT3 9.01、FT4 3.65と甲状腺機能亢進 PRL46.0、GH21.9ng/nl、IgF-1 1310ng/nlを認め外来にて精査施行

発見契機　性機能低下　その他（甲状腺腫大）

主症候　　25年9月

副症候　　25年9月　月経異常　耐糖能異常

検査所見　25年10月

　1.血中成長ホルモン GH基礎値 21.9ng/ml

　2.ブドウ糖負荷　前値22.3ng/ml　底値20.9ng/ml　正常域に抑制なし

　3.血中IGF-1　1310ng/ml（年齢適正値150-345）

画像検査　25年10月

　4.MRIまたはVT

　　下垂体腫瘍　あり

　　マクロ腺腫　あり

　5.単純XP

　　足底部軟部組織厚　右18mm

GHの奇異反応　TRH　あり

合併症　糖尿病（HbAic 5.8%）、甲状腺良性腫瘍、多発性繊維性骨異形成症

他の下垂体ホルモン分泌

　LH・FSH系　低下

　TSH系　　　低下

　ACTH系　　亢進

　プロラクチンPRL　亢進

　ADH系　正常

治療

　ブロモクリプチンかカベルゴリン投与後、奥トレ落ち度ないし手術療法を検討中

診断根拠

　2008年から2013年の間に甲状腺機能亢進は顕性化

IGF-1値は401ng/nlから1310ng/mlへ著明に上昇

高プロラクチン血症も合併

下垂体はMRIでマクロ腺腫あり

マッキューン・アルブライト症候群に合併した甲状腺機能亢進症と先端巨大症と考える。

と書いてある。

幼稚園にも行っていないくらいの年齢の頃のことなので、一番最初の頃は覚えていないというのが正直なところ。

そんな幼い子があらぬところから出血したら、そりゃあ母もびっくりするでしょう。

近所の産婦人科で診てもらって、そちらでは対応しきれないというので、大きなC病院へ。

最初の頃は、"性早熟"と言われていた記憶がぼんやりとある。

確かに身長が伸びるのも早かったし、小学校3,4年生の10歳頃には160cm弱くらいあった気がする（そして、そのままあまり伸びず成人...）

小学校低学年の頃によく病院に通っていて、色々な検査を受けて、検査入院とかもしちゃったりして、

"骨が脆いから、体育で球技系のスポーツはしてはいけないよ"なんて言われていたりして。

"頭の中の骨が成長しすぎていて、目が見えなくなるかも、耳が聞こえなくなるかも"

と言われて、視野検査や聴力検査などを定期的に受けていた記憶あり。

年2回くらい行っていたかな？

小学校高学年頃から年1回になり、

高校くらいの頃に

"成長期も終わったことだし、症状も落ち着いているから"と言われ、年1回の定期検診も卒業した。